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你有听过(舞蹈症)吗?

2017-11-23   浏览次数:570   文章来源:合肥市长淮中医医院
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。


病因

亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。这个基因编码Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一个外显子中,包含了重复的CAG三联密码子。在HD中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次CAG重复三联子的个体会患病。但如果重复次数为36~39个,则全外显性较低。三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。在大脑中表达的变异Htt蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。正常Htt蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。另外,CAG的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。

HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本HD患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。在中国文献中以前只有少数的个案报道,但随着对此病的认识,病例报道会逐渐增多。


临床表现

亨廷顿舞蹈病(HD)的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状,认知功能障碍及精神障碍。此外,HD也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。HD发病一般在40岁左右。不过,也有非常年轻或非常年长发病的案例,这些患者通常出现不典型的临床症状,比如儿童患者多表现为严重发育迟缓而表现为Westphal变异型,而老年患者的症状可能非常轻微。

HD的典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动,随病情加重,不随意运动进行性加重,出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

HD的认知症状有时比舞蹈症早很多年出现。有研究发现,HD基因携带者中的40%有轻度认知功能障碍,且越接近发病其认知障碍越明显。这些早期变化严重影响患者功能。HD患者认知功能障碍的类型与其他神经退化疾病,如帕金森或阿尔茨海默病的类型不同。在HD疾病的早期,认知功能损害主要局限于单个脑功能域而不累及整个脑部。在疾病早期,患者不仅情节记忆会受到影响,执行功能障碍也比较明显。患者也可能有情感认知,特别是厌恶认知方面的缺陷。这可能严重妨碍他们的社会交往能力。执行功能障碍也是HD的一个主要问题。HD患者往往无法认识到症状的严重程度。随着病情的发展,患者痴呆症状常常恶化,不过即使是病情严重的案例,也仍可能保存部分认知功能。

HD的精神症状常常复杂多变,与疾病过程中的脑功能损伤相关。早在运动症状出现前,HD患者就有可能由于知悉家庭病史和疾病风险而产生焦虑,并可出现抑郁症状。随后,患者也可能出现性格方面的轻微变化,并出现攻击性行为和去抑制行为。

受疾病影响,HD患者会有睡眠障碍,如睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,夜间觉醒次数增加及深慢波睡眠减少。睡眠状况的改变与其他临床症状以及脑形态学变化的严重程度密切相关。

 

 

 

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